Shwachman-Diamond Sendromu

Her çocuk zaman zaman hastalanır. Özellikle kreş ve okul döneminde geçirilen enfeksiyonlar çoğu zaman gelişimin doğal bir parçasıdır. Ancak bazı çocuklar vardır ki enfeksiyonlar çok sık tekrar eder, kilo almakta zorlanır, büyümesi yaşıtlarının gerisinde kalır. İşte bu durumlarda, altta yatan nadir hastalıkların da akılda tutulması gerekir. Shwachman-Diamond Sendromu, doğuştan gelen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, kemik iliğini ve pankreası etkileyebilir. Sonuç olarak çocuk sık enfeksiyon geçirebilir, yeterince kilo alamayabilir ve büyüme geriliği yaşayabilir. Bazı çocuklarda kemik gelişimiyle ilgili farklılıklar da görülebilir. Burada önemli olan nokta şudur: Bu belirtilerin tek başına görülmesi çocuğun bu sendroma sahip olduğu anlamına gelmez. Ancak belirtiler bir arada bulunuyor ve uzun süre devam ediyorsa, çocuk hekimi tarafından değerlendirilmesi önemlidir. Erken tanı sayesinde çocukların beslenme desteği düzenlenebilir, eksik olan pankreas enzimleri yerine konabilir ve enfeksiyonlara karşı gerekli önlemler alınabilir. Düzenli takip, çocuğun sağlığını korumada büyük rol oynar. Ebeveynler olarak çocuklarımızı en iyi biz gözlemleriz. Sürekli tekrarlayan enfeksiyonlar, beklenen kilo artışının olmaması, yağlı ve kötü kokulu dışkılama ya da büyümenin belirgin şekilde yavaşlaması gibi durumlarda 'Nasıl olsa geçer.' diye beklemek yerine bir çocuk uzmanına danışmak doğru bir yaklaşım olacaktır. Nadir hastalıklar nadir görülür; ancak erken fark edildiğinde çocukların yaşam kalitesi belirgin şekilde artırılabilir. Bilgi sahibi olmak, endişelenmek için değil; doğru zamanda doğru adımı atabilmek içindir. Saniye Türkay Örüntü Çocuk Gelişim ve Danışmanlık